Шансът да присъстваш на лекция на Нобелов лауреат

Начална страница | Свят | България | Шансът да присъстваш на лекция на Нобелов лауреат
image
професор Филип Шарп

Професор Ивайло Търнев, мой преподавател по човешки мозък и невропсихология в Нов български университет, ме покани на едно удивително и уникално по рода си научно събитие, а именно лекцията на Нобеловия лауреат професор Филип Алън Шарп в аула „Максима“ на болница „Света Екатерина“ в София. Естествено, още щом разбрах, се развълнувах и броях часовете и минутите до събитието с детско нетърпение. Ами, как иначе?! Човек колко често има шанса да срещне личност, удостоена с Нобелова награда?! И то от плът и кръв, пред мен, на живо. А до него преподавателят ми, който именно е главният „виновник“ за почитаемото посещение, както и екипът му. И който, освен преподавател в НБУ и в Медицинска академия, е завеждащ Клиниката по нервни болести в УМБАЛ „Александровска“, ръководи и Експертния център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания там, Българското дружество по невромускулни заболявания (и други, но няма да ми стигнат редовете да изброя), тоест сам по себе си е светило на световно равнище в медицината. Такива гостувания като това на професор Шарп са, меко казано, престиж за страната ни и нещо повече – те обогатяват знанията и уменията на българските специалисти. Безценен е и обменът на опит и ползата и за двете страни. 
професор ТърневПървото, което ми направи силно впечатление, освен милите думи на професор Търнев адресирани към почетния гост, бе встъпителното слово на доцент Ангелов, изпълнителен директор на УМБАЛ „Александровска“. Той призна, че чувства „своята лична незначителност в настоящия момент“, породена от присъствието на такъв стожер на научната мисъл и подари символа на „Александровска“ болница, а именно плакет на арката на входа й за спомен на професор Шарп. Поясни, че много малко хора го притежават и подчерта, че чрез него изразява дълбоката си признателност за посещението на американския професор. Един много мил и сантиментален жест, поне по мое виждане! Всъщност това посещение освен всичко друго е част от тазгодишния празничен календар на болницата, която точно през 2019 чества 140 години от създаването си. 
Темата на лекцията бе „РНК-интерференцията и нейните медицински приложения“. В аудиторията можеха да се видят както лекари с дългогодишен стаж и опит, така и млади специалисти, току-що поемащи по пътя на медицината и грижата за пациентите, също и членове на пациентски организации, студенти и журналисти. Всъщност точно това ме зарадва – че в залата присъстваха млади специалисти, за които подобни лекции и семинари със сигурност са изключително зареждащи, допълващи знанията им и… кой знае, може би вдъхновяващи ги самите те утре да застанат на мястото на професор Търнев или професор Шарп и да представят свои собствени открития… Аз поне им го пожелавам от сърце! Пък и ако медицината и технологиите вървят прогресивно напред, тогава и науката за човешкото поведение също ще бележи напредък под една или друга форма. А това неминуемо ще се отрази върху работата и на нас, психолозите.
Но нека дам малко повече информация за професионалния път на професор Шарп. Той е молекулярен биолог и генетик, роден на 6 юни 1944 година във Фолмаут, Кентъки, САЩ. Получава Нобеловата награда за физиология и медицина през 1993 година заедно със своя колега Ричард Робъртс за тяхното съвместно откритие за РНК свързването (сплайсинга).
доцент Ангелов и професор ШарпПрофесор Шарп е заемал поста на директор на Центъра за изследване на рака към Масачузетския технологичен институт (настоящ Институт за интегрирани ракови изследвания Кох), ръководител е на Факултета по биология, както и директор на института Макгавърн за изследвания на мозъка. Освен това е съосновател и дългогодишен член на управителните съвети на три от най-големите и крупни био-технологични компании, които произвеждат вече одобрена РНК-терапия, доказано помагаща при лечението на различни генетични чернодробни, сърдечно-метаболитни и не на последно място - вече и на неврологични заболявания. Компаниите са Biogen, Alnylam Pharmaceuticals и Magen BioSciences със седалища в САЩ. Тези компании работят усилено в посока усъвършенстване на медикаментите и РНК-терапията като цяло, а науката и индустрията с помощта на новите все по-разширяващи се възможности на биотехнологиите дават безценен шанс за постигането на тази кауза. Какво по-хубаво от това пациентите с редки заболявания да се усмихнат и да видят нова надежда?! Посещението на професора тук никак не е случайно, тъй като българските лекари в „Александровска“ болница прилагат от няколко години (по-точно от 2013 година) лечението в България и най-важното и удовлетворяващото е, че то започва да дава добри резултати.
Има доста на брой редки заболявания, за които революционната РНК-терапия е благоприятен метод за лечение, познати са около 3000 гена отговарящи за множество генетични заболявания, но фокусът на лекцията беше върху фамилната транстиретинова амилоидоза (ФТА). Под това сложно и стряскащо наименование се крие едно заболяване със социална значимост, доколкото инвалидизира пациентите, а клиничните прояви включват засягане на периферната нервна система (периферна сензомоторна невропатия), води до увреждане на нервите, подпомагащи функционирането на  органите и системите (автономна невропатия) и/или би могла да повлияе на сърдечната дейност (кардиомиопатия).  Началото обикновено е между 40 и 60-годишна възраст, като продължителността на живот със заболяването е около 10-15 години. Както по-късно обаче допълни професор Търнев, за жалост има и по-неблагоприятна прогноза при пациентите с ранно начало на болестта (на около 30-годишна възраст), при които то се развива по-интензивно и леталният изход настъпва след 4-5 години. Това искрено ме натъжи, тъй като самата аз съм на 30 години и трудно си представям как бих се почувствала ако знам, че дните ми са преброени и няма да имам възможността да остарея и да отгледам детето си, да видя внуците си. 
В света около 50 000 души страдат от ФТА, а в България те са 182 души от 100 семейства като 67 от тях са в първи стадий, който е лечим. Болните у нас са внимателно проследявани от професор Търнев и екипа му, а техните роднини, носители на същата или подобна генна мутация (знае се за повече от 120 мутации, отговорни за транстиретиновата амилоидоза) се проследяват чрез профилактични прегледи, за да може при необходимост да се вземат мерки възможно най-рано и да се увеличи максимално шансът им за подобрение и излекуване.
РНК-интерференцията или RNAi, този революционен вид терапия, представлява система в живите клетки, която контролира гените и степента, до която да бъдат активни. Веднага се изкушавам да сравня гена с един оркестър, чийто диригент е тази въпросна система и тя, образно казано, дирижира експресирането му. Два типа РНК-молекули (miRNA и siRNA) се свързват по специфичен начин с други РНКи и модулирайки тяхната активност (и съответно експресията им) са в състояние например да възпрепятстват сложния механизъм на транслация на информационната РНК. РНК-интерференцията е процес на генно заглушаване (silencing) и по-точно на заглушаване на мутациите в гена, които са виновни за проявата на даденото генетично заболяване. Това заглушаване се направлява от  RISK комплекса (РНК индуциран заглушаващ комплекс) и е може би най-добре изученият засега ефект, който е от огромна важност за успеха на лечението. Не мога да не направя асоциация между процеса на заглушаване на гените и психотерапията, при която психотерапевтът се стреми да научи пациентът как да регулира и „заглушава“ неадаптивни и неадекватни реакции и поведение и да наблегне на адекватните и положителните такива, които в крайна сметка да го доведат до постигане на житейските му цели.
Следват години на упорита работа и лабораторни изследвания на РНК-терапията, включително в България, като досега тук са използвани медикаментите Inotersen (Tegsedi) и Vindaqel  (INN-Tafamidis). Пътят на развитие, както се оказва от изследванията, е извървян от по-неблагоприятното лекарство, каквото е първото, което води до множество странични ефекти, като например засягане на бъбреците, до второто. То, от своя страна, се използва и до днес и показва добри резултати, но все пак въпреки липсата на странични ефекти действа добре само на пациенти в първи стадий на заболяването. И дори сред тях се наблюдава прогрес в болестното състояние, поради което са отпаднали от програмата за лечение. През последните години обаче фокусът на надеждата е изцяло в новото лекарство Patisiran, което при клиничните тестове показва не само стабилизиране на пациентите, но дори и подобрение в състоянието им (включително при няколко от българските пациенти). Най-добър ефект дава, когато се прилага подкожно като еднократно поставяне води до дълготрайно заглушаване на целевия „лош“ ген – за около половин година. Това пък, разбира се, спомага за по-високо качество на живот за пациентите. То е вече на пазара в САЩ, Европа и Япония, а скоро ще приключат клиничните му тестове и тук и ще бъде официално одобрено и от комисиите в Министерството на здравеопазването и до края на годината ще бъде и на нашия пазар. За голямо съжаление на лекцията не присъстваха представители на съответните институции въпреки отправените към тях покани.
Тази терапия е показна също и при заболявания като Паркинсон, Хънтигтън, Алцхаймер, както и при склероза. Отговорният ген при един от видовете склероза, по-точно мутациите в този ген, е SOD1 (superoxide dismutase 1) и с прилагането на новия медикамент се постига заглушаване с 10 пъти в лумбалния (в областта на кръста), торакалния (гръдния) и цервикалния (шийния) отдели на гръбначния стълб, също така заглушаване с 3 пъти в малкия мозък и с 5 пъти във фронталния (челния) дял на мозъка, общо с около 50 процента в целия мозък. Това не звучи никак зле и е светлина в тунела и за тези пациенти.
Голяма гордост за България е и фактът, че резултатите от клиничните изследвания и показателите на пациентите са били публикувани през 2018 година в медицинския журнал „New England Journal of Medicine“ с участието и на професор Търнев – а това е едно уважавано издание, с висок импакт фактор (73).
След края на лекцията в залата се почувства осезаемият респект на аудиторията, респект, предизвикан от присъствието, а и от цялостната личност, от невъобразимия ум, който притежава лекторът. Беше почти нереален момент, който се помни за цял живот, повярвайте ми! Един от ония мигове, в които благоговееш, попиваш енергията на успеха и на невъобразимото епохално вдъхновение и си благодарен, че си роден във век на бързите темпове в развитието на науката.
Това, което ми остана като мисъл в ума, е един въпрос, с който се надявам да предизвикам дискусии в бъдеще. Сякаш една тема остана малко встрани от прожекторите. Вярно е, че въпросът за генетичната предразположеност и влиянието на средата е като този за кокошката и яйцето и е стар поне колкото и медицината. Тоест те си взаимодействат от момента на зачеването ни чак до смъртта ни и никое от тях не е първото или последното, защото винаги са успоредно действащи. И все пак питам се, какво точно от средата повлиява на организма, така че мутациите, дори тогава, когато ги има, невинаги да се проявяват? Както и кои точно фактори от начина на живот спомагат за отключването на даденото рядко генетично заболяване (като например ФТА в случая) и какво се явява превантивна мярка, която може да възпре или поне да забави въпросното развитие?!  И говорейки за гените и техните мутации, колкото и фундаментално важни да са те, не трябва ли винаги да вземаме предвид и да обсъждаме и факторите от външната среда, които непрестанно присъстват като беквокали?!
Развълнувано ваша:

Деспина КЛЕР
в. „България СЕГА“

Използвана литература:
1.    Alberts B. et.al., Molecular Biology Of The Cell (4th ed)
2.    Lewin B. et.al, Genes VIII: AND Molecular Biology of the Gene
3.    Lodish et.al., Molecular Cell Biology (8th ed)
4.    Nelson, D., and Cox, M., Lehninger principles of biochemistry (4th ed.), извлечени на 13.07.2019 год. от сайта: v-nature.org

    






Оценете тази статия
4.00

Абонирайте се за feed-а с коментари Коментари (0 направен):

общо: | показване:

Направете Вашия коментар

Моля, впишете кода, който виждате на изображението:

  • email Изпратете на приятел
  • print Версия за печат
  • Plain text Обикновен текст
Теми
Липсват теми към тази статия
Newsletter
Powered by Vivvo CMS v4.7